Afgelopen donderdag ben ik Het UZ Gent geweest om de resultaten van het genetisch onderzoek te bespreken. We hadden het gesprek met prof. Bart Loeys.

De diagnose

Via het bloedonderzoek is vastgesteld dat het fibrilline-eiwit niet goed is samengesteld met deze uitkomst en de uiterlijke kenmerken is de diagnose Marfan-syndroom.

Ik had al een beetje gerekend op deze diagnose maar het valt altijd tegen als het wordt bevestigd. Er schiet op zo’n moment veel door je heen. En je weet dan eigenlijk niet wat je dan aan de arts moet gaan vragen. Ik had van te voren al wel een beetje na gedacht over wat ik wilde weten. Als eerste wilde ik weten wat de lichamelijke gevolgen zijn in de toekomst en hoe oud je met deze afwijking kunt worden. Gelukkig valt dat allemaal mee omdat ik een milde vorm van het Marfan-syndroom heb. De levensverwachting is normaal en ook de gevolgen op latere leeftijd vallen mee. Er kunnen problemen ontstaan met alles waar bindweefsel voorkomt de bekendste problemen zijn oog- en gewrichtsproblemen. De omvang is niet in te schatten omdat dit per patiënt verschillend is. Omdat ik milde kenmerken heb zal het waarschijnlijk gaan om milde klachten.

Problemen met mijn hart

Met de aangeboren hartafwijking (bicuspide aorta-klep) die ik heb is geen verband bekent met het Marfan-syndroom. Het aneurysma dat ik er bij heb heeft wel een relatie met het syndroom deze komt vaak voor bij Marfan-patiënten dit komt omdat de aorta bindweefsel bevat. Het aneurysma zal daarom ieder half jaar moeten worden gecontroleerd. Want als het groter wordt moet ik er aan geopereerd worden. Dit wist ik al maar wanneer is niet bekent hier hoop ik over 2 weken meer over te weten te komen want dan wordt ik onderzocht door een cardioloog van het genetica-team uit het UZ-Gent.