Afgelopen donderdag ben ik naar het UZ Gent geweest voor het eerste onderzoek naar het syndroom van Marfan.

Het onderzoek

Het onderzoek vond plaats in het Centrum voor Medische Genetica (CMGG)  Het onderzoek bestond uit het beantwoorden van vragen over mijn gezondheid en medische achtergrond het maken van een stamboom van mijn familie, waarin men noteert wie er in de familie wat mankeert om zo een beeld te vormen of er meer mensen in mijn familie zijn die het syndroom van Marfan zouden kunnen hebben. Ook werd er van alles opgemeten zoals mijn lichaamslengte, lengte van mijn armen en benen en mijn gewicht. Verder werd er goed gekeken naar de flexibiliteit van mijn gewrichten zoals hoe ver ik mijn vingers achter over kan buigen bijv. of ik mijn duim tegen de binnenkant van mijn pols kan leggen. Na deze metingen werd er nog bloed afgenomen voor een gen onderzoek. In januari 2010 moet ik ook nog een oog onderzoek ondergaan. Bij het Marfan syndroom hoort ook een oogafwijking.

Het onderzoek werd gedaan door Prof. Bart Loeys. Hij is een autoriteit in het onderzoek naar erfelijkheidszieken zoals het Marfan syndroom. Hij heeft ook dit jaar (2009) nog een prijs gewonnen met zijn onderzoek naar erfelijke hart- en vaatziekten en bindweefselziekten.

Het bericht zoals dit op de site van het CMGG staat:

CMGG in de pers: Prijs voor Gentse onderzoeker

Bart Loeys van het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent is bekroond met de Prijs voor Klinisch Onderzoek, een onderscheiding waar een geldsom van 75.000 euro aan vasthangt. Loeys krijgt de prijs voor zijn onderzoek naar erfelijke hart- en vaatziekten en bindweefselziekten.

De Prijs voor Klinisch Onderzoek wordt uitgereikt door het Fonds InBev-Baillet Latour, dat ook de prestigieuze Inbev-Baillet Latourprijzen uitreikt, die wel eens worden omschreven als 'Belgische Nobelprijzen'.

De Prijs voor Klinisch Onderzoek wordt telkens toegekend aan twee jonge Belgische onderzoekers, één uit elk landsgedeelte. De laureate voor het Franstalige landsdeel, Laurence de Leval, werd eerder dit jaar al bekendgemaakt.

Loeys is een expert op het gebied van het Marfansyndroom, een erfelijke bindweefselziekte die onder meer tot vergroeiingen, hartafwijkingen en verwijding van de aorta kan leiden.

De jury van de prijs zegt Loeys geselecteerd te hebben 'omwille van het zeer vernieuwend en hoogstaand niveau van zijn wetenschappelijk onderzoek dat hem als wereldleider in dit onderzoeksdomein heeft geplaatst' en omdat zijn werk kan leiden tot een betere behandeling.

De uitslag

Deze komt over drie maanden. Men heeft dan alle resultaten van het gen onderzoek, oogonderzoek en de berekeningen. Er kan dan voor bijna 90% worden gezegd of ik het Marfan syndroom heb. Helaas is het onderzoek nog niet zo ver dat men een 100% garantie kan geven. Het is dus nog even afwachten.